L-2-гидроксиглутаровая ацидурия стаффордширских бультерьеров (L2HGA)
Породы: Стаффордширский бультерьер, Шорти булл
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия стаффордширских бультерьеров (L2HGA) является наследственным метаболитическим заболеванием. Оно связано с повышением уровня гидроксиглутаровой кислоты в крови, спинномозговой жидкости, плазме, моче. Развитие заболевания регистрируют с 6 до 12 месяцев (иногда позднее). В большинстве случаев болезнь приводит к смерти.
В результате токсического воздействия данной кислоты болезнь сопровождается неврологическими симптомами:
-
атаксия/ нарушение походки/ «шаткая походка»
-
тоническое напряжение при волнении, физических упражнениях,
-
тремор,
-
судороги,
-
изменение в поведении.
Симптомы могут развиваться внезапно или постепенно.
На данный момент лечение отсутствует.
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Показания: выявить носителей заболевания с целью исключения из воспроизводства
Противопоказания: Гематрансфузия. Возможна сдачи крови не ранее чем через 10 дней после проведенного переливания крови. В этот период в случае необходимости возможна сдача букального эпителия на генетическое исследование.
Подготовка пациента: не требуется
Метод отбора: венепункция
Преаналитика:
1. Провести идентификацию животного (при отсутствии).
2. Подготовить чистую бумажную салфетку (не использовать туалетную бумагу и марлевые салфетки), состоящую из двух-трех слоев, но не более. Салфетка не должна содержать каких-либо пропиток и красителей.
3. Подготовить бумажный конверт для биоматериала (рекомендованный размер конверта – С6), на конверте подписать кличку животного, фамилию владельца, чип/клеймо при их наличии.
4. Подготовить чистую сухую непромокаемую поверхность, обработанную перекисью водорода (H₂O₂), на которой будет располагаться бумажная салфетка с кровью до полного высыхания биоматериала.
5. При заборе биоматериала у нескольких животных, необходимо перед каждым новым взятием обработать поверхность перекисью водорода (H₂O₂), куда первоначально будет помещена салфетка с биоматериалом, и затем высушить поверхность.
6. Положить салфетку на чистую непромокаемую поверхность.
7. Обработать участок кожи перед венепункцией перекисью водорода(H₂O₂). Обрабатывать место забора крови 96%-м спиртом запрещено!
8. Взять у животного венозную кровь в одноразовый шприц или в вакуумную пробирку с сиреневой крышкой (К3 ЭДТА). Достаточный объем крови в шприце – 0,5 мл. Для пробирки с ЭДТА набрать кровь строго до отметки для точного соотношения кровь-антикоагулянт.
9. Собранную кровь медленно вылить в центр салфетки до образования пятна диаметром 2-3 см.
10. Дождаться полного высыхания крови при комнатной температуре до формирования корки (1 час).
11. Вложить салфетку с пятном крови в бумажный конверт для биоматериала, закрыть и заклеить конверт.
12. Заполнить ВСЕ строки направительного бланка.
Интерпретация: проводится ветеринарным специалистом
Аллели:
-
N - норма
-
M - мутация
Форма выдачи результата:
NN - Не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.
NM - Носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.
ММ - Две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.
Список источников:
1. «Clinical features and disease progression of L-2-hydroxyglutaric aciduria in 27 Staffordshire bull terriers» A Shea 1, L De Risio 1, H Carruthers 2, A Ekiri 3, E Beltran 4; 2016 Nov 26;
PMID: 27729589 DOI: 10.1136/vr.103783
2. «Neuropathological findings in a Staffordshire bull terrier with l-2-hydroxyglutaric aciduria» E Scurrell 1, E Davies, E Baines, G B Cherubini, S Platt, W Blakemore, A Williams, S Schöniger; Epub 2008 Feb 25.
PMID: 18295785 DOI: 10.1016/j.jcpa.2007.11.005
3. «Контроль наследственных болезней у собак» Джордж Паджет, изд. «Софион», 2006 г.
