Поиск анализа

№AN7024NCL, Мозжечковая атаксия IVА типа (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 4A, NCL-A)

Срок исполнения

11 рабочих дней (плюс 1-2 дня для регионов)

*указанный срок не включает день взятия биоматериала

Исследуемый материал

сухая кровь

Метод определения

            
Неврологическое заболевание, вызванное лизосомными нарушениями, с последующей дегенерацией мозжечка. Мозжечковую атаксию АСТ относят к семейству заболеваний, называемому нейрональный цероидный липофусциноз (Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL).

Клинически атаксия проявляется неустойчивой и шаткой походкой, дискоординацией движений, дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко расставленными лапами, при попытке поставить лапы ближе друг к другу они начинают раскачиваться или падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом. 

У пациентов с атактическими расстройствами диагностика возможна на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. Верификация же проводится с помощью ДНКтеста.

Первые признаки, как правило, проявляются в возрасте от трех до пяти лет, заболевание носит прогрессирующий характер, эффективного лечения не разработано.

Породы: Американский булли, Американский стаффордширский терьер, Американский питбультерьер.

Сроки исполнения: 11 рабочих дней (плюс 1-2 дня для регионов).

Исследуемый аналит: сухая кровь.

Показания: выявить носителей заболевания с целью исключения из воспроизводства.

Противопоказания: не известны.

Подготовка пациента: не требуется.

Метод отбора: венепункция.

Преаналитика: после заполнения направительного бланка, к нему необходимо прикрепить копию родословной животного. При отсутствии родословной предоставляется копия метрики животного.

Порядок действий:

  1. Подготовить чистую бумажную или марлевую салфетку, сложенную в несколько слоев (салфетка должна быть без пропиток и красителей).
  2. Обработать участок кожи перед венепункцией перекисью водорода, затем спиртом. Подождать 1-2 минуты (для испарения спирта).
  3. Набрать кровь из вены при помощи шприца (не менее 0,5 мл).
  4. Положить заранее приготовленную салфетку на непромокаемый материал и, направив конец иглы в центр салфетки, медленно выпустить кровь до образования пятна диаметром 2-2,5 см.
  5. Дождаться полного высыхания крови при комнатной температуре до формирования корки (1 час).
  6. После высыхания сложить салфетку с пятном крови в бумажный конверт, подписать Ф.И.О. владельца и кличку животного.
  7. Заполнить ВСЕ строки направительного бланка и указать код клиента!
  8. Стабильность образца: не ограничена.
  9. Температурный режим транспортировки в лабораторию +2℃...+8℃ (синий пакет).

Список источников:

  1. Breed Predispositions to Disease in Dogs and Cats, 3rd Edition. by Alex Gough, Alison Thomas, Dan O'Neill, January 2018;
  2. Genetics and the Behavior of Domestic Animals, 2nd Edition. by Temple Grandin, Mark J. Deesing, June 2013.