Басенджи Синдром Фанкони Прогрессирующая атрофия сетчатки басенджи (bas-PRA)

Басенджи – является одной древнейших пород, которая в обиходе так же известна, как "собака, которая не лает".

Первые следы собак подобно Басенджи найдены в египетских захоронениях, которым более шести тысяч лет, настенные изображения, статуэтки, шкатулки и другие предметы быта и культа, выполненные в виде басенджи.

Официальный дебют породы состоялся в 1937 году на выставке Крафта, где Басенджи прошли под экзотическими названиями: "Конго-терьер" и "Собака джунглей". В тот же год их увидела Америка. После второй мировой войны Басенджи начали свое триумфальное шествие по странам Европы и Америки.

К сожалению, у породы часто встречаются генетические заболевания такие как Синдром Фанкони и прогрессирующая атрофия сетчатки.

Синдром Фанкони это заболевание , связанное с нарушением абсорбции электролитов и высокомолекулярных соединений в проксимальных почечных канальцах, что приводит к их интенсивному выводу из организма с мочой. Регистрируется в основном от 4 до 8 лет. Именно поэтому ранняя диагностика имеет большое значение для своевременного принятия мер по поддержанию и предотвращения развития болезни.

Основными симптомами Синдрома Фанкони являются:

• полидипсия (повышенное употребление воды),

• полиурия (повышенное мочеиспускание),

• глюкозурия (повышенное содержание глюкозы в моче),

• снижение аппетита,

• рвота,

• вялость.

Совокупное истощение организма приводит к потере мышечной массы, ацидозу, ухудшению общего состояния и, в конечном итоге, к смерти животного.

В биохимическом анализе крови может регистрироваться повышение азота и креатинина, мочевины, низкий уровень калия и бикарбоната. Повышенный уровень содержания натрия, калия, глюкозы, фосфата, бикарбоната и аминокислот в моче.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) – группа генетически наследуемых заболеваний глаз. Характеризуется постепенным разрушением фоторецепторов, палочек и колбочек. На первых этапах болезни появляется куриная слепота и туннельный синдром, после чего наступает полная потеря зрения. Заболевание начинает проявляться примерно к 5 годам жизни.

Диагностика ПАС/ PRA:

• офтальмоскопия и фундоскопия глазного дна;

• электроретинография сетчатки;

• ДНК-анализ крови

Прогрессирующая атрофия сетчатки басенджи носит аутосомно-рецессивный характер наследования.

Сроки исполнения: 10 дней

Исследуемый аналит: сухая кровь

Метод исследования: АСПЦР

Показания: выявить носителей заболевания с целью исключения из воспроизводства

Противопоказания: Гематрансфузия. Возможна сдачи крови не ранее чем через 10 дней после проведенного переливания крови. В этот период в случае необходимости возможна сдача букального эпителия на генетическое исследование.

Подготовка пациента: специальной не требуется

Метод отбора: венепункция

Преаналитика:

1. Провести идентификацию животного (при отсутствии).

2. Подготовить чистую бумажную салфетку (не использовать туалетную бумагу и марлевые салфетки), состоящую из двух-трех слоев, но не более. Салфетка не должна содержать каких-либо пропиток и красителей.

3. Подготовить бумажный конверт для биоматериала (рекомендованный размер конверта – С6), на конверте подписать кличку животного, фамилию владельца, чип/клеймо при их наличии.

4. Подготовить чистую сухую непромокаемую поверхность, обработанную перекисью водорода (H₂O₂), на которой будет располагаться бумажная салфетка с кровью до полного высыхания биоматериала.

5. При заборе биоматериала у нескольких животных, необходимо перед каждым новым взятием обработать поверхность перекисью водорода (H₂O₂), куда первоначально будет помещена салфетка с биоматериалом, и затем высушить поверхность.

6. Положить салфетку на чистую непромокаемую поверхность.

7. Обработать участок кожи перед венепункцией перекисью водорода(H₂O₂). Обрабатывать место забора крови 96%-м спиртом запрещено!

8. Взять у животного венозную кровь в одноразовый шприц или в вакуумную пробирку с сиреневой крышкой (К3 ЭДТА). Достаточный объем крови в шприце – 0,5 мл. Для пробирки с ЭДТА набрать кровь строго до отметки для точного соотношения кровь-антикоагулянт.

9. Собранную кровь медленно вылить в центр салфетки до образования пятна диаметром 2-3 см.

10. Дождаться полного высыхания крови при комнатной температуре до формирования корки (1 час).

11. Вложить салфетку с пятном крови в бумажный конверт для биоматериала, закрыть и заклеить конверт.

12. Заполнить ВСЕ строки направительного бланка

Интерпретация: проводится ветеринарным специалистом

Аллели          

• N - норма

• M - мутация

Форма выдачи результата:

NN - Не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.

NM - Носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.

ММ - Две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.

Список источников:

1) «История породы Басенджи» М. Ермакова, эксперт-кинолог, «национальный клуб породы бесенджи»

2) Контроль наследственных болезней у собак» Джордж Паджет, изд. «Софион», 2006 г.

3) «Chromosome-length genome assembly and structural variations of the primal Basenji dog (Canis lupus familiaris) genome» ;Richard J Edwards, Matt A Field , James M Ferguson, Olga Dudchenko , Jens Keilwagen , Benjamin D Rosen , Gary S Johnson, Edward S Rice, La Deanna Hillier, Jillian M Hammond , Samuel G Towarnicki , Arina Omer , Ruqayya Khan, Ksenia Skvortsova , Ozren Bogdanovic, Robert A Zammit.. «BMC Genomics» March 2021

4) «A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dog» Orly Goldstein, Julie Ann Jordan, Gustavo D Aguirre, Gregory M Acland; Mol Vis; 2013 Aug 27; PMCID: PMC3762564