Болезнь фон Виллебранда 1-го типа (von Willebrand Disease, vWD type I)

Cамое часто встречающиеся нарушение свёртываемости крови у собак. Это заболевание развивается при наличии дефицита в крови одного из факторов свертываемости – фактора Виллебранда, который представляет собой разноразмерный белок, синтезирующийся мегакариоцитами и эндотелиальными клетками. Он необходим для нормальной адгезии тромбоцитов на поврежденных стенках сосудов. Фактор Виллебранда также действует как переносчик фактора свертывания VIII (FVIII-C), обеспечивая стабильность FVIII-C в циркуляции, путём предотвращения протеазоопосредованной деградации. Болезнь фон Виллебранда типа 1 – аномально низкая концентрация структурно нормального фактора Виллебранда. Тип 1 – самый часто встречающийся (более 95% от всех случаев).

1. Подготовка пациента
2. Показания и противопоказания
3. Интерпретация и форма выдачи результата

Клинические признаки включают в себя: кровотечения на слизистых оболочках (кровоточивость десен, носовое кровотечение), гематурия. Возможны длительные кровотечения при купировании ушей, купировании хвоста, стрижке когтей. В большинстве случаев болезни фон Виллебранда у собак снижение активности фактора VIII-C является умеренным, результаты тестов на коагуляцию, таких как активированное частичное тромбопластиновое время и активированное время свертывания, будут находится в пределах нормы.

Породы: Австралийский лабрадудль (Коббердог), Австралийский терьер, Барбет, Бассет-хаунд, Бернедудель, Бернский зенненхунд (Бернская овчарка), Бразильский терьер, Вельш-корги кардиган, Вельш-корги пемброк, Вест-хайленд-уайт-терьер, Вольфшпиц (Кеесхонд), Голдендудль, Доберман, Дрентская куропаточная собака (Дрентский партийсхонд), Золотистый ретривер, Ирландский сеттер (красный и красно-белый), Кавапу, Керри-блю терьер, Кокапу, Котон-де-тулеар (Мадагаскарский бишон), Кромфорлендер, Лабродудль ориджинал, Мальтипу, Манчестер-терьер, Немецкая овчарка, Ньюфипу, Папийон, Пинчер (Немецкий пинчер), Пудель (все разновидности), Ротвейлер, Стабихун, Фален, Цвергпинчер, Цвергшнауцер.

Сроки исполнения: 11 рабочих дней (плюс 1-2 дня для регионов).

Исследуемый аналит: сухая кровь.

Метод исследования: ПЦР РВ

Показания: выявить носителей заболевания с целью исключения из воспроизводства.

Противопоказания: Гематрансфузия. Возможна сдачи крови не ранее чем через 10 дней после проведенного переливания крови. В этот период в случае необходимости возможна сдача букального эпителия на генетическое исследование.

Подготовка пациента: не требуется.

Метод отбора: венепункция.

Преаналитика: После заполнения направительного бланка, к нему необходимо прикрепить копию родословной животного. При отсутствии родословной предоставляется копия метрики животного.

Порядок действий:

1. Провести идентификацию животного (при отсутствии).

2. Подготовить чистую бумажную салфетку (не использовать туалетную бумагу и марлевые салфетки), состоящую из двух-трех слоев, но не более. Салфетка не должна содержать каких-либо пропиток и красителей.

3. Подготовить бумажный конверт для биоматериала (рекомендованный размер конверта – С6), на конверте подписать кличку животного, фамилию владельца, чип/клеймо при их наличии.

4. Подготовить чистую сухую непромокаемую поверхность, обработанную перекисью водорода (H₂O₂), на которой будет располагаться бумажная салфетка с кровью до полного высыхания биоматериала.

5. При заборе биоматериала у нескольких животных, необходимо перед каждым новым взятием обработать поверхность перекисью водорода (H₂O₂), куда первоначально будет помещена салфетка с биоматериалом, и затем высушить поверхность.

6. Положить салфетку на чистую непромокаемую поверхность.

7. Обработать участок кожи перед венепункцией перекисью водорода(H₂O₂), обрабатывать место забора крови 96%-м спиртом запрещено!

8. Взять у животного венозную кровь в одноразовый шприц или в вакуумную пробирку с сиреневой крышкой (К3 ЭДТА). Достаточный объем крови в шприце – 0,5 мл, в пробирке с ЭДТА для точного соотношения кровь-антикоагулянт необходимо набрать пробирку до указанной отметки.

9. Собранную кровь медленно вылить в центр салфетки до образования пятна диаметром 2-3 см.

10. Дождаться полного высыхания крови при комнатной температуре до формирования корки (1 час).

11. Вложить салфетку с пятном крови в бумажный конверт для биоматериала, закрыть и заклеить конверт.

12. Заполнить ВСЕ строки направительного бланка!

13. Стабильность образца: не ограничена.

Интерпретация результата: 1.       проводится ветеринарным специалистом 

Аллели:

•                    N - норма

•                    M - мутация

Форма выдачи результата:

NN - Не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.

NM -Носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.

ММ -Две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.

Список источников:

1) Breed Predispositions to Disease in Dogs and Cats, 3rd Edition. by Alex Gough, Alison Thomas, Dan O'Neill

January 2018;

2) Genetics and the Behavior of Domestic Animals, 2nd Edition. by Temple Grandin, Mark J. Deesing

June 2013.

3) Контроль наследственных болезней у собак» Джордж Паджет, изд. «Софион», 2006 г.