Ихтиоз – наследственное заболевание, при котором происходит нарушение ороговения клеток в поверхностном слое эпидермиса. С течением болезни помимо клеток рогового слоя и развития гиперкератоза, в патологический процесс могут вовлекаться и нижележащие слои эпидермиса (в незначительной степени).
В настоящее время как минимум 6 пород подвержено данному заболеванию, характерному для конкретной породы, в том числе голден ретриверы.
У золотистых ретриверов ихтиоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. клинически проявление заболевания будет только при наследовании аллелей, несущих заболевание, от обоих родителей. В случае наличия у животного только одной мутантной аллели клинического проявления болезни не будет, однако в последующем данная аллель может быть передана потомству.
Клинически ихтиоз проявляется в различном возрасте и характеризуется сухостью и шелушением кожи различной степени с образованием белых ороговевших чешуек, которые со временем могут приобретать чёрный цвет. В результате кожа также может значительно потемнеть и приобрести нездоровый вид.
Нарушение поверхностного слоя эпидермиса может приводить к снижению барьерных защитных функций кожи, в результате чего повышается риск развития сопутствующих дерматологических заболеваний, в том числе грибковых инфекций.
Исследуемый аналит: сухая кровь.
Подготовка пациента: не требуется.
Показания: выявить носителей заболевания с целью исключения из воспроизводства.
Противопоказания: Гематрансфузия. Возможна сдачи крови не ранее чем через 10 дней после проведенного переливания крови. В этот период в случае необходимости возможна сдача букального эпителия на генетическое исследование.
Метод отбора биоматериала: венепункция.
Преаналитика:
После заполнения направительного бланка, к нему необходимо прикрепить копию родословной животного. При отсутствии родословной предоставляется копия метрики животного.
1. Провести идентификацию животного (при отсутствии).
2. Подготовить чистую бумажную салфетку (не использовать туалетную бумагу и марлевые салфетки!), состоящую из двух-трех слоев, но не более. Салфетка не должна содержать каких-либо пропиток и красителей.
3. Подготовить бумажный конверт для биоматериала (рекомендованный размер конверта – С6), на конверте подписать кличку животного, фамилию владельца, чип/клеймо при их наличии.
4. Подготовить чистую сухую непромокаемую поверхность, обработанную перекисью водорода (H₂O₂), на которой будет располагаться бумажная салфетка с кровью до полного высыхания биоматериала.
5. При заборе биоматериала у нескольких животных, необходимо перед каждым новым взятием обработать поверхность перекисью водорода (H₂O₂), куда первоначально будет помещена салфетка с биоматериалом, и затем высушить поверхность.
6. Положить салфетку на чистую непромокаемую поверхность.
7. Обработать участок кожи перед венепункцией перекисью водорода(H₂O₂), обрабатывать место забора крови 96%-м спиртом запрещено!
8. Взять у животного венозную кровь в одноразовый шприц или в вакуумную пробирку с сиреневой крышкой (К3 ЭДТА). Достаточный объем крови в шприце – 0,5 мл, в пробирке с ЭДТА для точного соотношения кровь-антикоагулянт необходимо набрать пробирку до указанной отметки.
9. Собранную кровь медленно вылить в центр салфетки до образования пятна диаметром 2-3 см.
10. Дождаться полного высыхания крови при комнатной температуре до формирования корки (1 час).
11.Вложить салфетку с пятном крови в бумажный конверт для биоматериала, закрыть и заклеить конверт.
12.Заполнить ВСЕ строки направительного бланка!
13.Стабильность образца: не ограничена.
14.Температурный режим транспортировки в лабораторию +2°С …+8°С (синий пакет).
Интерпретация результата: результаты исследования содержат информацию исключительно для врачей.
Аллели:
· N - норма
· M - мутация
Формат выдачи результата:
· NN - Не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.
· NM - Носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.
· ММ - Две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.