Нейрональный цероидный липофусциноз 4A типа (NCL IVA) Породы: Американский булли, Американский стаффордширский терьер, Американский питбультерьер

1. Подготовка пациента
2. Показания и противопоказания
3. Интерпретация и форма выдачи результата

Клинически атаксия проявляется неустойчивой и шаткой походкой, дискоординацией движений, дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко расставленными лапами, при попытке поставить лапы ближе друг к другу они начинают раскачиваться или падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом. 

У пациентов с атактическими расстройствами диагностика возможна на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. Верификация же проводится с помощью ДНКтеста.

Первые признаки, как правило, проявляются в возрасте от трех до пяти лет, заболевание носит прогрессирующий характер, эффективного лечения не разработано.

Породы: Американский булли, Американский стаффордширский терьер, Американский питбультерьер.

Сроки исполнения: 11 рабочих дней (плюс 1-2 дня для регионов).

Исследуемый аналит: сухая кровь.

Показания: выявить носителей заболевания с целью исключения из воспроизводства.

Противопоказания: Гематрансфузия. Возможна сдачи крови не ранее чем через 10 дней после проведенного переливания крови. В этот период в случае необходимости возможна сдача букального эпителия на генетическое исследование.

Подготовка пациента: не требуется.

Порядок действий:

1. Провести идентификацию животного (при отсутствии).

2. Подготовить чистую бумажную салфетку (не использовать туалетную бумагу и марлевые салфетки), состоящую из двух-трех слоев, но не более. Салфетка не должна содержать каких-либо пропиток и красителей.

3. Подготовить бумажный конверт для биоматериала (рекомендованный размер конверта – С6), на конверте подписать кличку животного, фамилию владельца, чип/клеймо при их наличии.

4. Подготовить чистую сухую непромокаемую поверхность, обработанную перекисью водорода (H₂O₂), на которой будет располагаться бумажная салфетка с кровью до полного высыхания биоматериала.

5. При заборе биоматериала у нескольких животных, необходимо перед каждым новым взятием обработать поверхность перекисью водорода (H₂O₂), куда первоначально будет помещена салфетка с биоматериалом, и затем высушить поверхность.

6. Положить салфетку на чистую непромокаемую поверхность.

7. Обработать участок кожи перед венепункцией перекисью водорода(H₂O₂), обрабатывать место забора крови 96%-м спиртом запрещено!

8. Взять у животного венозную кровь в одноразовый шприц или в вакуумную пробирку с сиреневой крышкой (К3 ЭДТА). Достаточный объем крови в шприце – 0,5 мл, в пробирке с ЭДТА для точного соотношения кровь-антикоагулянт необходимо набрать пробирку до указанной отметки.

9. Собранную кровь медленно вылить в центр салфетки до образования пятна диаметром 2-3 см.

10. Дождаться полного высыхания крови при комнатной температуре до формирования корки (1 час).

11. Вложить салфетку с пятном крови в бумажный конверт для биоматериала, закрыть и заклеить конверт.

12. Заполнить ВСЕ строки направительного бланка!

13. Стабильность образца: не ограничена.

14. Температурный режим транспортировки в лабораторию +2°С …+8°С (синий пакет).

NN - Не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.

NM -Носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.

ММ -Две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.

Аллели:

•         N - норма

•         M - мутация

Список источников:

1. Breed Predispositions to Disease in Dogs and Cats, 3rd Edition. by Alex Gough, Alison Thomas, Dan O'Neill, January 2018;

2. Genetics and the Behavior of Domestic Animals, 2nd Edition. by Temple Grandin, Mark J. Deesing, June 2013.

3. «Контроль наследственных болезней у собак» Джордж Паджет, изд. «Софион», 2006 г.