Спинальная мышечная атрофия (Spinal Muscular Atrophy, SMA)
Наследственная природы заболевания описана в настоящее время только у мейн-кунов.
Породы: мейн-кун.
Сроки исполнения: 14 рабочих дней (плюс 1-2 дня для регионов).
Исследуемый аналит: сухая кровь.
Показания: выявить носителей заболевания с целью исключения из воспроизводства.
Противопоказания: Гематрансфузия. Возможна сдачи крови не ранее чем через 10 дней после проведенного переливания крови. В этот период в случае необходимости возможна сдача букального эпителия на генетическое исследование.
Подготовка пациента: не требуется.
Метод отбора: венепункция.
Метод исследования: АСПЦР
Преаналитика: после заполнения направительного бланка, к нему необходимо прикрепить копию родословной животного. При отсутствии родословной предоставляется копия метрики животного.
Порядок действий:
1. Провести идентификацию животного.
2. Подготовить чистую бумажную салфетку (не использовать туалетную бумагу и марлевые салфетки), состоящую из двух-трех слоев, но не более. Салфетка не должна содержать каких-либо пропиток и красителей.
3. Подготовить бумажный конверт для биоматериала (рекомендованный размер конверта - С6), на конверте подписать кличку животного, фамилию владельца, чип/клеймо при их наличии.
4. Подготовить чистую непромокаемую поверхность, обработанную перекисью водорода (H₂O₂), на которой будет располагаться бумажная салфетка с кровью до полного высыхания биоматериала.
5. При заборе биоматериала у нескольких животных, необходимо перед каждым новым взятием обработать поверхность перекисью водорода (H₂O₂), куда первоначально будет помещена салфетка с биоматериалом.
6. Положить салфетку на чистую непромокаемую поверхность.
7. Обработать участок кожи перед венепункцией перекисью водорода(H₂O₂),обрабатывать место забора крови 96%-м спиртом запрещено.
8. Взять у животного венозную кровь в одноразовый шприц или в вакуумную пробирку с сиреневой крышкой / Калий ЭДТА*. Достаточный объем крови в шприце – 0,5 мл, в пробирке с ЭДТА для точного соотношения кровь-антикоагулянт необходимо набрать пробирку до указанной отметки
9. Собранную кровь медленно вылить в центр салфетки до образования пятна диаметром 2-3 см.
10. Дождаться полного высыхания крови при комнатной температуре до формирования корки (1 час).
11. Вложить салфетку с пятном крови в бумажный конверт для биоматериала, закрыть и заклеить конверт.
12. Заполнить все строки направительного бланка
Интерпретация:
Проводится ветеринарным специалистом
Аллели:
• N - норма
• M - мутация
Форма выдачи результата:
NN - Не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.
NM -Носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.
ММ -Две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.
Список источников:
- Breed Predispositions to Disease in Dogs and Cats, 3rd Edition. by Alex Gough, Alison Thomas, Dan O'Neill, January 2018;
- Genetics and the Behavior of Domestic Animals, 2nd Edition. by Temple Grandin, Mark J. Deesing, June 2013.
