Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressive Retinal Atrophy, PRA-prcd (Progressive Rod-Cone Degeneration))

Прогрессирующая атрофия сетчатки может проявляться дисплазией и дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Палочки, позволяющие видеть в условиях недостаточного освещения, первые перестают нормально функционировать, что приводит к ночной слепоте. Колбочки также начинают постепенно деградировать. Клинические признаки нарушения зрения становятся заметны в возрасте 1-5 лет в зависимости от породы и индивидуальных особенностей собаки. Заболевание прогрессирует, приводя в итоге, к полной потере зрения.

1. Подготовка пациента
2. Показания и противопоказания
3. Интерпретация и форма выдачи результата

Породы: Австралийская овчарка (Аусси), Австралийский лабрадудль (Коббердог), Австралийская короткохвостая пастушья собака, Австралийская пастушья собака (Австралийский хилер), Австралийский шелковистый терьер, Американский голый терьер, Американский кокер спаниель, Американская эскимосская собака, Английская овчарка, Английский кокер спаниель, Барбет (Французская водяная собака), Бивер, Бойкин-спаниель, Болоньез, Бернедудль, Бишон фризе, Венгерская выжла, Голдендудль, Голден ретривер (Золотистый ретривер), Испанская водяная собака, Йоркширский терьер, Карельская медвежья собак, Китайская хохлатая собака, Кокапу, Кувас, Лабрадор ретривер, Лабрадудль ориджинал, Лапландская оленегонная собака, Малая львиная собака , Мальтийская болонка (Мальтезе), Мальтипу, Голландский тульпхонд (Маркизье), Миниатюрная американская овчарка, Немецкий шпиц (все разновидности), Новошотландский ретривер (Толлер), Норвежский элкхунд, Папийон, Португальская водяная собака, Португальская кроличья собака (Малый португальский поденгу), Пудель (все разновидности), Ризеншнауцер, Русский той, Рэт-терьер, Финский лаппхунд, Русская цветная болонка, Чесапик-бей-ретривер, Чихуахуа, Шведский лаппхунд, Шипперке, Энтлебухер зенненхунд, Ямтхунд (Шведская лайка).

Сроки исполнения: 14 рабочих дней (плюс 1-2 дня для регионов).

Исследуемый аналит: сухая кровь.

Показания: выявить носителей заболевания с целью исключения из воспроизводства.

Противопоказания: Гематрансфузия. Возможна сдачи крови не ранее чем через 10 дней после проведенного переливания крови. В этот период в случае необходимости возможна сдача букального эпителия на генетическое исследование.

Подготовка пациента: не требуется.

Метод отбора: венепункция.

Метод исследования: ПЦР РВ

Интерпретация: проводится ветеринарным специалистом

Аллели:

•         N - норма

•         M - мутация

Преаналитика: После заполнения направительного бланка, к нему необходимо прикрепить копию родословной животного. При отсутствии родословной предоставляется копия метрики животного.

Порядок действий:

1. Провести идентификацию животного (при отсутствии).

2. Подготовить чистую бумажную салфетку (не использовать туалетную бумагу и марлевые салфетки), состоящую из двух-трех слоев, но не более. Салфетка не должна содержать каких-либо пропиток и красителей.

3. Подготовить бумажный конверт для биоматериала (рекомендованный размер конверта – С6), на конверте подписать кличку животного, фамилию владельца, чип/клеймо при их наличии.

4. Подготовить чистую сухую непромокаемую поверхность, обработанную перекисью водорода (H₂O₂), на которой будет располагаться бумажная салфетка с кровью до полного высыхания биоматериала.

5. При заборе биоматериала у нескольких животных, необходимо перед каждым новым взятием обработать поверхность перекисью водорода (H₂O₂), куда первоначально будет помещена салфетка с биоматериалом, и затем высушить поверхность.

6. Положить салфетку на чистую непромокаемую поверхность.

7. Обработать участок кожи перед венепункцией перекисью водорода(H₂O₂), обрабатывать место забора крови 96%-м спиртом запрещено!

8. Взять у животного венозную кровь в одноразовый шприц или в вакуумную пробирку с сиреневой крышкой (К3 ЭДТА). Достаточный объем крови в шприце – 0,5 мл, в пробирке с ЭДТА для точного соотношения кровь-антикоагулянт необходимо набрать пробирку до указанной отметки.

9. Собранную кровь медленно вылить в центр салфетки до образования пятна диаметром 2-3 см.

10. Дождаться полного высыхания крови при комнатной температуре до формирования корки (1 час).

11. Вложить салфетку с пятном крови в бумажный конверт для биоматериала, закрыть и заклеить конверт.

12. Заполнить ВСЕ строки направительного бланка!

13. Стабильность образца: не ограничена.

14. Температурный режим транспортировки в лабораторию +2°С …+8°С (синий пакет).

NN - Не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.

NM -Носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.

Список источников:

1. Breed Predispositions to Disease in Dogs and Cats, 3rd Edition. by Alex Gough, Alison Thomas, Dan O'Neill, January 2018;
2. Genetics and the Behavior of Domestic Animals, 2nd Edition. by Temple Grandin, Mark J. Deesing, June 2013.
3. «Контроль наследственных болезней у собак» Джордж Паджет, изд. «Софион», 2006 г.