Top.Mail.Ru
№AN7069SMA

Спинальная мышечная атрофия (Spinal Muscular Atrophy, SMA)

Срок исполнения
14 рабочих дней (плюс 1-2 дня для регионов)* указанный срок не включает день взятия биоматериала
Исследуемый материал
сухая кровь
Нейромышечное заболевание, характеризующееся атрофией мышц в результате дегенерации моторных нейронов спинного мозга. Клинические признаки болезни могут появляться у котят в возрасте 3-6 месяцев и включают в себя: мышечный тремор, фасцикуляцю, прогрессирующуя мышечную слабость и неустойчивость тела в различных положениях, уменьшается мышечная масса. При этом кошки не испытывают боли и большинство из них живут очень комфортно, как домашние любимцы. Заболевание носит прогрессирующий характер, продолжительность жизни больных животных может составлять 7-8 лет.

Наследственная природы заболевания описана в настоящее время только у мейн-кунов.

Породы: мейн-кун.

Сроки исполнения: 14 рабочих дней (плюс 1-2 дня для регионов).

Исследуемый аналит: сухая кровь.

Показания: выявить носителей заболевания с целью исключения из воспроизводства.

Противопоказания: Гематрансфузия. Возможна сдачи крови не ранее чем через 10 дней после проведенного переливания крови. В этот период в случае необходимости возможна сдача букального эпителия на генетическое исследование.

Подготовка пациента: не требуется.

Метод отбора: венепункция.

Метод исследования: АСПЦР

Преаналитика: после заполнения направительного бланка, к нему необходимо прикрепить копию родословной животного. При отсутствии родословной предоставляется копия метрики животного.

Порядок действий:

1. Провести идентификацию животного.

2. Подготовить чистую бумажную салфетку (не использовать туалетную бумагу и марлевые салфетки), состоящую из двух-трех слоев, но не более. Салфетка не должна содержать каких-либо пропиток и красителей.

3. Подготовить бумажный конверт для биоматериала (рекомендованный размер конверта - С6), на конверте подписать кличку животного, фамилию владельца, чип/клеймо при их наличии.

4. Подготовить чистую непромокаемую поверхность, обработанную перекисью водорода (H₂O₂), на которой будет располагаться бумажная салфетка с кровью до полного высыхания биоматериала.

5. При заборе биоматериала у нескольких животных, необходимо перед каждым новым взятием обработать поверхность перекисью водорода (H₂O₂), куда первоначально будет помещена салфетка с биоматериалом.

6. Положить салфетку на чистую непромокаемую поверхность.

7. Обработать участок кожи перед венепункцией перекисью водорода(H₂O₂),обрабатывать место забора крови 96%-м спиртом запрещено.

8. Взять у животного венозную кровь в одноразовый шприц или в вакуумную пробирку с сиреневой крышкой / Калий ЭДТА*. Достаточный объем крови в шприце – 0,5 мл, в пробирке с ЭДТА для точного соотношения кровь-антикоагулянт необходимо набрать пробирку до указанной отметки

9. Собранную кровь медленно вылить в центр салфетки до образования пятна диаметром 2-3 см.

10. Дождаться полного высыхания крови при комнатной температуре до формирования корки (1 час).

11. Вложить салфетку с пятном крови в бумажный конверт для биоматериала, закрыть и заклеить конверт.

12. Заполнить все строки направительного бланка

Интерпретация:

Проводится ветеринарным специалистом

Аллели:

•            N - норма

•            M - мутация

Форма выдачи результата:

NN - Не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.

NM -Носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.

ММ -Две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.


Список источников:

  1. Breed Predispositions to Disease in Dogs and Cats, 3rd Edition. by Alex Gough, Alison Thomas, Dan O'Neill, January 2018;
  2. Genetics and the Behavior of Domestic Animals, 2nd Edition. by Temple Grandin, Mark J. Deesing, June 2013.