Локус В (Brown, TYRP1)- отвечает за наличие черного пигмента при условии присутствия эумеланиновой пигментации.
· Аллель В- осуществляет образование гранул черного эумеланина.
· Аллель b- обеспечивает образование гранул коричневого пигмента. Для образования нужна пара рецессивных генов b/b.
Аллель В полностью доминирует над всеми аллелями b, то есть черный окрас полностью доминирует над коричневым.
Локус В дополнительно оказывает влияние на пигментацию носа, ресниц, кожи (например, подушечки пальцев).
Примеры:
· генотип В/В и В/b у собаки будет черный окрас шерсти и носа.
· генотип b/b у собаки будет коричневый окрас (разных оттенков) шерсти и носа.
· генотип е/е окрас у собаки будет рыжий, вне зависимости от генотипа локуса В, т.к. отсутствует эумеланин.
Показания: для выявления носителей гена
Противопоказания: Гемотрансфузия. Возможна сдачи крови не ранее чем через 10 дней после проведенного переливания крови. В этот период в случае необходимости возможна сдача букального эпителия на генетическое исследование.
Подготовка пациента: не требуется
Метод отбора: венепункция
Преаналитика: После заполнения направительного бланка, к нему необходимо прикрепить копию родословной животного. При отсутствии родословной предоставляется копия метрики животного.
Порядок действий:
Для всех генетических тестов в качестве биоматериала используется «сухая» кровь.
После заполнения направительного бланка, к нему необходимо прикрепить копию родословной животного.
При отсутствии родословной предоставляется копия метрики животного.
Провести идентификацию животного (при отсутствии).
Подготовить чистую бумажную салфетку (не использовать туалетную бумагу и марлевые салфетки!), состоящую из двух-трех слоев, но не более. Салфетка не должна содержать каких-либо пропиток и красителей.
Подготовить бумажный конверт для биоматериала (рекомендованный размер конверта – С6), на конверте подписать кличку животного, фамилию владельца, чип/клеймо при их наличии.
Подготовить чистую сухую непромокаемую поверхность, обработанную перекисью водорода (H₂O₂), на которой будет располагаться бумажная салфетка с кровью до полного высыхания биоматериала.
При заборе биоматериала у нескольких животных, необходимо перед каждым новым взятием обработать поверхность перекисью водорода (H₂O₂), куда первоначально будет помещена салфетка с биоматериалом, и затем высушить поверхность.
Положить салфетку на чистую непромокаемую поверхность.
Обработать участок кожи перед венепункцией перекисью водорода(H₂O₂), обрабатывать место забора крови 96%-м спиртом запрещено!
Взять у животного венозную кровь в одноразовый шприц или в вакуумную пробирку с сиреневой крышкой (К3 ЭДТА). Достаточный объем крови в шприце – 0,5 мл, в пробирке с ЭДТА для точного соотношения кровь-антикоагулянт необходимо набрать пробирку до указанной отметки.
Собранную кровь медленно вылить в центр салфетки до образования пятна диаметром 2-3 см.
Дождаться полного высыхания крови при комнатной температуре до формирования корки (1 час).
Вложить салфетку с пятном крови в бумажный конверт для биоматериала, закрыть и заклеить конверт.
Заполнить ВСЕ строки направительного бланка!
Стабильность образца: не ограничена.
Температурный режим транспортировки в лабораторию +2°С …+8°С (синий пакет).
Форма выдачи результата:
Обозначение генотипа |
Расшифровка генотипа |
B/B |
Не несет аллель коричневого окраса. В исследование включён анализ трех мутаций гена TYRP1: bs, bd, bс |
B/bс |
Несет аллель bс коричневого окраса. В исследование включен анализ трех мутаций гена TYRP1: bs, bd, bс |
bс/bс |
Гомозигота по аллелю коричневого окраса bс. В исследование включен анализ трех мутаций гена TYRP1: bs, bd, bс |
B/bs |
Несет аллель bs коричневого окраса. В исследование включен анализ трех мутаций гена TYRP1: bs, bd, bс |
B/bd |
Несет аллель bd коричневого окраса. В исследование включен анализ трех мутаций гена TYRP1: bs, bd, bс |
bs/bs |
Гомозигота по аллели коричневого окраса bs. В исследование включен анализ трех мутаций гена TYRP1: bs, bd, bс |
bd/bd |
Гомозигота по аллели коричневого окраса bd. В исследование включен анализ трех мутаций гена TYRP1: bs, bd, bс |
bc/bs |
Гомозигота по аллелю коричневого окраса bc/bs. В исследование включен анализ трех мутаций гена TYRP1: bs, bd, bс. В редких случаях у собак с черным носом (черного, голубого, рыжего окраса) может выявляться генотип bc/bs. В этом случае необходимо принимать результат исследования как носитель коричневого окраса B/bcbs, что связанно с особенностями сцепленного наследования двух мутаций bc и bs. |
bc/bd |
Гомозигота по аллелю коричневого окраса bc/bd. В исследование включен анализ трех мутаций гена TYRP1: bs, bd, bс. В редких случаях у собак с черным носом (черного, голубого, рыжего окраса) может выявляться генотип bc/bd. В этом случае необходимо принимать результат исследования как носитель коричневого окраса B/bcbd, что связанно с особенностями сцепленного наследования двух мутаций bc и bd. |
bs/bd |
Гомозигота по аллелям коричневого окраса bs/bd. В исследование включен анализ трех мутаций гена TYRP1: bs, bd, bс |
B/bcbs |
Носитель аллели коричневого окраса bcbs. В исследование включен анализ трех мутаций гена TYRP1: bs, bd, bс |
B/bcbd |
Носитель аллели коричневого окраса bcbd. В исследование включен анализ трех мутаций гена TYRP1: bs, bd, bс |
bcbs/bd |
Гомозигота по аллелям b коричневого окраса, носитель bcbs и аллели bd. В исследование включен анализ трех мутаций гена TYRP1: bs, bd, bс |
Интерпретация: проводится специалистом
Список источников:
«Генетика и наследственные болезни собак» Сотская М.Н., Московкина Н.Н.; изд. Аквариум-Принт, 2021 г
Schmutz SM, Berryere TG, Barta JL, Reddick KD, Schmutz JK (2007) Agouti seguence polymorphisms in coyotes, wolwes and dogs suggest hybridization. J Hered. 98(4):351-5. Epub 2007 Jul 13.
Dreger, Dayna L. and Schmutz, Sheila M. 2011. A SINE Insertion Causes the Black-and-Tan and Saddle Tan Phenotypes in Domestic Dogs. Journal of Heredity 2011 102: S11-S18