L-2-гидроксиглутаровая ацидурия стаффордширских бультерьеров (L2HGA)

Породы: Стаффордширский бультерьер, Шорти булл      

L-2-гидроксиглутаровая ацидурия стаффордширских бультерьеров (L2HGA) является наследственным метаболитическим заболеванием. Оно связано с повышением уровня гидроксиглутаровой кислоты в крови, спинномозговой жидкости, плазме, моче. Развитие заболевания регистрируют с 6 до 12 месяцев (иногда позднее). В большинстве случаев болезнь приводит к смерти.

В результате токсического воздействия данной кислоты болезнь сопровождается неврологическими симптомами:

• атаксия/ нарушение походки/ «шаткая походка»

• тоническое напряжение при волнении, физических упражнениях,

• тремор,

• судороги,

• изменение в поведении.

Симптомы могут развиваться внезапно или постепенно.

На данный момент лечение отсутствует.

L-2-гидроксиглутаровая ацидурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Показания: выявить носителей заболевания с целью исключения из воспроизводства

Противопоказания: Гематрансфузия. Возможна сдачи крови не ранее чем через 10 дней после проведенного переливания крови. В этот период в случае необходимости возможна сдача букального эпителия на генетическое исследование.

Подготовка пациента: не требуется

Метод отбора: венепункция

Преаналитика:

1. Провести идентификацию животного (при отсутствии).

2. Подготовить чистую бумажную салфетку (не использовать туалетную бумагу и марлевые салфетки), состоящую из двух-трех слоев, но не более. Салфетка не должна содержать каких-либо пропиток и красителей.

3. Подготовить бумажный конверт для биоматериала (рекомендованный размер конверта – С6), на конверте подписать кличку животного, фамилию владельца, чип/клеймо при их наличии.

4. Подготовить чистую сухую непромокаемую поверхность, обработанную перекисью водорода (H₂O₂), на которой будет располагаться бумажная салфетка с кровью до полного высыхания биоматериала.

5. При заборе биоматериала у нескольких животных, необходимо перед каждым новым взятием обработать поверхность перекисью водорода (H₂O₂), куда первоначально будет помещена салфетка с биоматериалом, и затем высушить поверхность.

6. Положить салфетку на чистую непромокаемую поверхность.

7. Обработать участок кожи перед венепункцией перекисью водорода(H₂O₂). Обрабатывать место забора крови 96%-м спиртом запрещено!

8. Взять у животного венозную кровь в одноразовый шприц или в вакуумную пробирку с сиреневой крышкой (К3 ЭДТА). Достаточный объем крови в шприце – 0,5 мл. Для пробирки с ЭДТА набрать кровь строго до отметки для точного соотношения кровь-антикоагулянт.

9. Собранную кровь медленно вылить в центр салфетки до образования пятна диаметром 2-3 см.

10. Дождаться полного высыхания крови при комнатной температуре до формирования корки (1 час).

11. Вложить салфетку с пятном крови в бумажный конверт для биоматериала, закрыть и заклеить конверт.

12. Заполнить ВСЕ строки направительного бланка.

Интерпретация: проводится ветеринарным специалистом

Аллели:

• N - норма

• M - мутация

Форма выдачи результата:

NN - Не несет аллель заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное не передаст аллель заболевания потомству.

NM - Носитель аллеля заболевания. Заболевание, ассоциированное с исследованной мутацией, не будет развиваться. Животное может передать аллель заболевания потомству.

ММ - Две копии аллеля заболевания. Высокая вероятность развития заболевания, ассоциированного с исследованной мутацией. Животное передаст аллель заболевания потомству.

Список источников:

1.      «Clinical features and disease progression of L-2-hydroxyglutaric aciduria in 27 Staffordshire bull terriers» A Shea 1, L De Risio 1, H Carruthers 2, A Ekiri 3, E Beltran 4; 2016 Nov 26;

PMID: 27729589 DOI: 10.1136/vr.103783

2.      «Neuropathological findings in a Staffordshire bull terrier with l-2-hydroxyglutaric aciduria» E Scurrell 1, E Davies, E Baines, G B Cherubini, S Platt, W Blakemore, A Williams, S Schöniger; Epub 2008 Feb 25.

PMID: 18295785 DOI: 10.1016/j.jcpa.2007.11.005

3.      «Контроль наследственных болезней у собак» Джордж Паджет, изд. «Софион», 2006 г.